ABSTRACT
Introducción: La anemia de Fanconi es una enfermedad genética rara, de herencia autosómica o ligada al X, caracterizada por inestabilidad genómica e hipersensibilidad a los agentes de entrecruzamiento del ADN, como el diepoxibutano y la mitomicina C (MMC). La respuesta anormal a estas sustancias, que constituye un marcador celular único y se manifiesta como un incremento de la frecuencia de roturas cromosómicas, es la base de su diagnóstico. Objetivo: Realizar el análisis de roturas cromosómicas inducidas por la mitomicina C en linfocitos de sangre periférica de pacientes cubanos con sospecha de anemia de Fanconi. Métodos: Se realizó estudio de roturas cromosómicas inducidas por la mitomicina C a diferentes concentraciones en cultivos de linfocitos T provenientes de sangre venosa periférica en 32 pacientes con sospecha clínica de anemia de Fanconi e igual cantidad de sujetos controles. Resultados: Al finalizar el análisis seis pacientes (20 por ciento) fueron diagnosticados con anemia de Fanconi. De ellos, cuatro presentaron alto porcentaje de rupturas y dos un mosaicismo somático. Desde el punto de vista clínico, cuatro mostraban anemia aplásica y dos exhibían únicamente rasgos dismórficos típicos de la enfermedad. Conclusiones: El ensayo de roturas cromosómicas inducidas por la mitomicina C permitió el diagnóstico definitivo de anemia de Fanconi en pacientes con antecedentes de anemia aplásica, aún sin anomalías congénitas. Este constituye el primer estudio de este tipo en un grupo de pacientes cubanos(AU)
Introduction: Fanconi anemia is a rare genetic disease of autosomal inheritance or X-linked, characterized by genomic instability and hypersensitivity to DNA cross-linking agents like diepoxybutane and mitomycin C (MMC). The basis for its diagnosis is an abnormal response to these substances, which constitutes a unique cell marker and manifests as an increased chromosomal breakage rate. Objective: To perform the analysis of the chromosomal breakages induced by mitomycin C in peripheral blood lymphocytes of Cuban patients with suspicion of Fanconi anemia. Methods: A study was conducted of chromosomal breakages induced by mitomycin C at various concentrations in cultures of T lymphocytes from venous peripheral blood of 32 patients with clinical suspicion of Fanconi anemia and an equal number of control subjects. Results: At the end of the analysis, six patients (20 percent) were diagnosed with Fanconi anemia. Of these, four showed a high percentage of breakages and two had somatic mosaicism. From a clinical point of view, four had aplastic anemia and two only presented dysmorphic features typical of the disease. Conclusions: Evaluation of the chromosomal breakages induced by mitomycin C led to the definitive diagnosis of Fanconi anemia in patients with a history of aplastic anemia, even in the absence of congenital anomalies. This is the first study of its type in a group of Cuban patients(AU)